La «senyoreta» Stevens i el cromosoma Y

26 maig
Mercè Piqueras

Mercè Piqueras

Nettie Maria Stevens (1861-1912) pertany a «l’altra meitat de la ciència»: una meitat formada per les dones que sovint la història ha oblidat. La necrològica elogiosa que va dedicar-li la revista Science s’hi refereix com a Miss Stevens, tot i que tenia un doctorat i que el centre on treballava (Bryn Mawr College) havia creat una càtedra per a ella. Stevens va investigar en diversos camps de la biologia, però el seu treball més destacat és sobre la determinació cromosòmica del sexe.

En acabar els estudis de magisteri a l’Escola Normal de Westfield (avui dia Universitat Estatal de Westfield), a Massachusetts, Stevens va treballar com a mestra i bibliotecària. Però un dels seus professors, deixeble del gran naturalista Louis Agassiz, va despertar el seu interès per la biologia. El 1896, amb 35 anys, va anar a estudiar a la Universitat de Stanford (Califòrnia), una institució moderna, que admetia dones i permetia triar les assignatures als estudiants. A més, la matrícula era molt més barata que en les universitats de Nova Anglaterra, on ella vivia. Va graduar-se el 1899 i, en el seu primer article, basat en la recerca del seu màster, descrivia dues noves espècies de protozous i també canvis en els cromosomes durant la divisió cel·lular.

El 1900 va traslladar-se a Bryn Mawr College, un centre de Pennsilvània reconegut per la recerca en citologia. Thomas H. Morgan, destacat investigador en genètica, evolució i embriologia (va rebre el premi Nobel de Fisiologia o Medicina el 1933) va dirigir la seva tesi doctoral. Mentre feia la tesi va rebre sengles beques per fer estades a Alemanya (Universitat de Würzburg) i Itàlia (Stazione Zoologica Anton Dohrn, a Nàpols). En doctorar-se va continuar a Bryn Mawr College fent classe i recerca.

La hipòtesi que el sexe podia estar determinat per un cromosoma que era diferent de tots els altres –aleshores l’anomenaven «el cromosoma accessori»– ja havia estat suggerida el 1902 per Clarence E. McClung (1870-1946), però va ser Nettie Stevens qui ho va provar amb els seus experiments. El primer article sobre el cromosoma accesori, publicat el 1905, era un acurat estudi citològic amb 241 dibuixos del que veia a través del microscopi fets per ella mateixa, S’hi demostrava clarament que, en tots els òvuls examinats del coleòpter Tenebrio molitor, hi havia 10 cromosomes d’igual grandària, mentre que els espermatozous podien contenir un joc igual com el dels òvuls –és a dir, 10 cromosòmes d’igual grandària– o bé 9 d’igual grandària i un de més petit (vegeu la figura 186 i 187). En el primer cas (tots els espermatozous d’igual grandària), s’originaven sempre femelles, mentre que en l’altre (amb un de més petit) el resultat eren mascles. A més les cèl·lules somàtiques (no reproductores) dels mascles tenien sempre aquell cromosoma més petit.

Algunes de les il·lustracions de Stevens

Stevens - figura 1

Al mateix temps que Stevens, i treballant de manera independent, Edmund B. Wilson (1856-1939) va descriure un dimorfisme semblant en els espermatozous d’insectes. Entre ells no hi va haver rivalitat ni cap dels dos es va atribuir la prioritat de la descoberta. Tanmateix, molts textos l’atribueixen la només a Wilson, tot i que ell mateix, en l’article a la revista Science que descrivia les seves observacions, diu: «… un dels cromosomes en el mascle és molt més petit que el corresponent de la femella (fet que concorda amb les observacions de Stevens en el coleòpter Tenebrio)».

Malauradament, la carrera científica de Nettie Maria Stevens va ser breu. Va morir el 1912, als 51 anys de càncer de mama.

Nettie Maria Stevens

Bibliografia

Studies in spermatogenesis with special reference to the “accessory chromosome.” Article de Netti M. Stevens, de 1905, que descriu l’estudi que va confirmar que el sexe venia determinat per un cromosoma que, en els mascles era diferent. Disponible en el Projecte Gutenberg.

Nettie Maria Stevens (1861-1912): Her life and contributions to cytogenetics.
Marilyn Bailey Ogilvie & Clifford J. Choquette.
Proceedings of the American Philosophical Society, 1981, 125:292-311

Entrada elaborada per Mercè Piqueras (@lectoracorrent), biòloga, dedicada a la divulgació, l’edició científica i la traducció.

Pràctiques clíniques de poc valor: els metges opinen!

19 maig
Johanna Caro

Johanna Caro

Seguim amb la temàtica de sobrediagnòstic i sobretractament que ja vam veure en aquest post i en aquest altre post però des d’una altra perspectiva: la del professional de salut.

L’any 2015, AQuAS en col·laboració amb l’ICS va iniciar una experiència pilot per evitar pràctiques de poc valor en atenció primària. Amb l’objectiu d’explorar i descriure el coneixement i les opinions dels metges de família i pediatres sobre aquestes pràctiques, es va realitzar una enquesta en atenció primària. L’enquesta, que es contestava en línia de manera anònima, es va enviar a 735 professionals de la Direcció d’Atenció Primària Metropolitana Nord, amb una taxa de resposta d’un 34%.

Figura 1. Detall de l’enquesta

Essencial - Cuestionario

Vegem alguns dels resultats de l’enquesta.

Quina és la situació de les pràctiques clíniques de poc valor?

El 69% dels metges d’atenció primària consideren que les pràctiques de poc valor en el nostre entorn són molt freqüents (9%) i freqüents (60%). En la seva pràctica clínica, aproximadament un 80% dels metges es troben en una situació de prendre una decisió sobre la sol·licitud d’una prova o prescripció d’un tractament innecessari almenys una vegada a la setmana.

Pregunta: Segons la seva opinió, la prescripció de proves, procediments i tractaments innecessaris en l’atenció sanitària del nostre entorn és:

Essencial-Enquesta 1Freqüència

Pregunta: A la seva consulta, amb quina freqüència es troba en una situació de prendre una decisió sobre la sol·licitud d’una prova o prescripció d’un tractament innecessari?

Essencial-Enquesta 2Freqüència

Quins són els motius?

Segons els metges, els principals motius de les pràctiques de poc valor són la manca de temps en la consulta (74%), la necessitat de tenir més informació (dubtes o incertesa per part del professional) (63%) i la demanda per part del pacient de prescripció d’una prova o tractament (37%).

Pregunta: Hi ha diverses raons perquè els clínics sol·liciten una prova o tractament innecessaris. En la seva pràctica clínica, quines de les següents raons pensa que tenen influència sobre aquesta decisió?

Essencial-Enquesta 3Raons

Es parla d’aquest tema a les consultes?

Els metges a la seva consulta parlen amb els seus pacients de manera freqüent (52%) dels potencials riscos de proves o tractaments, mentre que no parlen de manera freqüent (21%) dels seus costos.

Hi ha solucions?

Els metges pensen que els que estan en la millor posició per abordar l’excés de pràctiques clíniques de poc valor són els professionals clínics (88%), els elaboradors de guies de pràctica clínica (57%), el Departament de Salut, en termes de polítiques sanitàries (39%) i representants acadèmics/científics (33%).

Així mateix, consideren que les iniciatives més efectives per reduir aquestes pràctiques són: disposar de més temps de consulta per poder discutir amb el pacient les alternatives existents (87%), comptar amb suport del centre en cas de denúncies o queixes del pacient en no realitzar determinades proves (65%), integrar la informació del pacient i compartir-la entre els diferents nivells assistencials (64%), o realitzar una intervenció publicitària adreçada a conscienciar la ciutadania (62%).

Pregunta: En la seva opinió, com d’efectives poden ser les següents iniciatives per reduir el nombre de proves, procediments i tractaments innecessaris?

Essencial-Enquesta 4AccionsEfectives

A Catalunya, aquesta és la primera enquesta sobre coneixements i opinions de metges pel que fa a pràctiques de poc valor. És rellevant que aquestes pràctiques són molt freqüents en l’àmbit d’atenció primària. En un altre context, una enquesta als Estats Units de la iniciativa Choosing Wisely, va mostrar que els metges també consideren aquestes pràctiques freqüents i les afronten almenys una vegada per setmana. Entre les raons per les quals tenen lloc aquest tipus de pràctiques de poc valor es troba la preocupació per denúncies per mala praxi, la seguretat del professional (confirmació diagnòstica) i les peticions dels pacients.

Segons els resultats de la nostra enquesta, els metges són els que estan en la millor posició d’abordar el tema, però també l’organització sanitària hi té un paper fonamental. Pot ser que les pròpies característiques del sistema de salut i els professionals sanitaris no siguin conscients dels costos que suposen les proves, procediments o tractaments.

A partir d’aquesta enquesta i amb l’experiència en el projecte Essencial, considerem que cal una estratègia multifactorial –que inclogui aspectes organitzatius, a nivell del professional i del pacient– per reduir les pràctiques de poc valor.

Entrada elaborada per Johanna Caro Mendivelso (@jmcaro103).

Periodisme digital i dades de salut: eines de visualització de dades

12 maig

Taller-aulaEl proper 7 de juny es farà el curs II Taller de Visualització de dades per a professionals sanitaris i periodistes científics amb l’objectiu de treballar conjuntament eines per fer més visibles i més útils les dades de salut. Us podeu inscriure al curs però aprofitem abans per fer una mica de memòria dels temes que es van treballar en l’edició de l’any passat.

El curs va tenir dues parts ben diferenciades: en primer lloc, Eva Domínguez va parlar en general sobre el periodisme en mitjans digitals i, en segon lloc, Paula Guisado es va centrar en procediments, eines i aplicacions a les dades de salut.

Quan parlem de periodisme digital, algunes de les característiques emergents són les noves narratives, com la immersió, l’evolució de l’audiovisual, l’adaptació dels diferents continguts als formats més adequats i la hibridació.

Més enllà d’aquestes característiques, podem pensar que esdevenir viral és un concepte molt popular lligat a tot allò digital però la pregunta és: tothom vol, i és capaç, de fer continguts virals?

Sigui quin sigui el nostre objectiu, podem analitzar factors d’èxit coneguts i utilitzar-los si ens sembla oportú adaptats al nostre objectiu i context. Algunes recomanacions al respecte fan referència a conceptes ben clàssics com el de la emotio (ser capaços de generar emoció en l’audiència), la universalitat (un concepte “universalment” identificable probablement podrà tenir èxit) i la brevetat (elimina elements innecessaris per transmetre el missatge clau).

A la pràctica, com podem aconseguir tot això?

Ens podem apropar al concepte d’universalitat, per exemple, tractant d’explicar històries petites que es fan grans. Respecte a generar emoció, es tracta bàsicament de generar empatia. A partir d’aquí, total llibertat i creativitat i una proposta de treball: qüestionem-nos totes les tècniques amb l’objectiu de sorprendre l’audiència. I fem tot això sense oblidar-nos que “el contingut és el rei“. No cal que tot sigui interactiu però si que cal pensar bé què volem explicar i com.

Més pistes. Funcionen molt bé les eines interactives que permeten identificar-nos a nosaltres mateixos, ja sigui quantitativament o qualitativa.

Un altre element interessant és integrar l’audiència en el relat. Com podem fer-ho? Veiem algunes estratègies:

•    Transmèdia / Multiplataforma. Es confon si el producte final és un reportatge, una base de dades, un projecte creatiu, un projecte de conscienciació, d’activisme o un projecte de serielització. La sèrie espanyola El Ministerio del Tiempo, per exemple, li ha tret molt de partit.

•    Serielització. Fragmentar la informació en “capítols” o “entregues”. Ben fet pot resultar addictiu. Exemple: Serial Podcast ha aconseguit crear una comunitat de fans explicant una investigació periodística mitjançant lliuraments setmanals.

•    Creació d’una experiència. A través de la navegació es pot establir una vinculació amb l’usuari de manera que la navegació esdevingui un factor d’immersió. Exemple de ViceNews sobre l’Ebola (Wired).

•    Immersió per navegació (o immersió en l’espai). Interactius on l’usuari se situa dins de la història. Com aquesta aplicació de realitat virtual que et permet simular que estàs dins de la Tarraco Romana.

•    Deixar que l’usuari participi i que trobi elements per descobrir. Jugar -mai millor dit- amb l’element lúdic del joc … o de la por com fa Take this lollipop

•    Construir un relat dins del relat. Exemple: documental Mujeres en venta

•    Relats d’immersió en primera persona. Es tracta de donar visibilitat a grans documentals. Format “docu-game”. Exemple: The refugee project

•    “Fer-ho personal”. L’aproximació personal acostuma a funcionar. Exemple: Do not track sobre privacitat de dades.

La segona part del curs -centrada en aplicacions a les dades de salut- va començar amb una reflexió interessant: el periodisme amb dades no es periodisme de dades (The Guardian 2011).

L’anàlisi massiva per mitjans computacionals és la característica definitòria del periodisme de dades. D’aquí surten patrons i eines específiques:

•    Mineria de dades. Eines d’scrapping: tabula, import.io, kimono labs

•    Eines de visualització de dades: adobe edge, hype tumult, cartoDB, datawrapper, infogram, odyssey.js, juxtapose.js

•    Neteja de dades: Excel, Open refine

•    Altres eines: Tableau, Tableau public, Quadrigam (en fase beta en el moment de fer el curs)

•    Últimes recomanacions (curioses): Remove to improve, Spurius correlations

Us esperem a la segona edició del curs, que com en la primera edició, busca incentivar la innovació i el creixement professional a partir de compartir coneixement i eines diverses entre professionals amb l’objectiu d’apropar, de la millor manera possible, les dades de salut a la ciutadania.

També podeu consultar la informació del curs al web de l’Associació Catalana de Comunicació Científica, sobre l’edició del 2015 i sobre l’edició de 2016.

Entrada elaborada per Marta Millaret (@martamillaret) i Cristina Ribas (@cristinaribas), presidenta de l’Associació Catalana de Comunicació Científica (ACCC)

(Photo credit: dcJohn via Foter.com / CC BY)

Aline Noizet: “Les eines digitals converteixen al pacient en el CEO de la seva salut”

5 maig

Health 2.0 Europe 2016Barcelona es convertirà, del 10 al 12 de maig, en la capital europea de la innovació en salut digital amb la celebració del congrés Health 2.0 Europe. La setena edició d’aquesta trobada d’experts en l’àmbit sanitari reunirà a més de 120 ponents i al voltant de 600 professionals d’arreu del món.

L’Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya (AQuAS) i l’Observatori d’Innovació en Gestió de la Sanitat a Catalunya (OIGS) hi seran presents a través del panel gratuït Les eines de salut digital transformen la missió diària de les infermeres, en el qual es podran veure demostracions en viu de solucions tecnològiques desenvolupades per i per a les infermeres.

La coordinadora de la convenció i consultora en salut digital Aline Noizet (@anoizet) dóna més detalls en aquesta entrevista i explica la redefinició que viuen els sistemes de salut europeus de la mà de les eines digitals.

AlineNoizet

Aline Noizet, consultora en salut digital i organitzadora del Health 2.0 Europe 2016

 Què s’entén per salut digital o salut 2.0?

Es coneix com salut digital o health 2.0 al conjunt de noves tecnologies centrades en el pacient, que es poden interconnectar i aporten dades que faciliten la presa de decisions. Són eines desenvolupades per starts-ups que engloben des d’aplicacions per a mòbils i dispositius wearables fins a plataformes virtuals. Sempre sorgeixen per donar resposta a una necessitat molt concreta i contribueixen a millorar la tasca dels professionals mèdics i l’experiència dels usuaris.

Els experts afirmen que aquestes noves solucions tecnològiques estan redefinint l’ecosistema sanitari, en què consisteix aquesta transformació?

L’ecosistema actual és més ampli i engloba a més agents implicats directament o indirecta en la gestió de la salut com ara les petites empreses que desenvolupen les solucions tecnològiques, la indústria farmacèutica i les asseguradores. La principal novetat, no obstant això, radica en el fet que es col·loca al pacient al centre del sistema sanitari.

En aquest nou sistema tot gira al voltant del pacient, de quina manera poden millorar les eines digitals la seva experiència?

Les noves solucions faciliten la comunicació entre pacients i professionals sanitaris. Actualment hi ha plataformes i espais virtuals on poden trobar informació de qualitat i resoldre dubtes pràcticament en temps real. Gràcies a les noves tecnologies, el pacient es pot involucrar més en la presa de decisions i té la possibilitat d’explicar com es troba i com evoluciona el tractament de forma telemàtica. Les eines digitals li atorguen una major autonomia i el converteixen en el CEO de la seva pròpia salut.

I als professionals de la salut, quins avantatges els aporta l’ús d’aquesta tecnologia?

Els beneficis de les eines digitals són múltiples. Ajuden l’equip mèdic a fer un diagnòstic més ràpid i precís i ofereixen una visió més àmplia de la salut dels usuaris. Així mateix, permeten reduir els costos amb la monitorització dels pacients des de casa i podrien millorar la qualitat de les cures amb l’ús d’ulleres de realitat augmentada. Les noves tecnologies faciliten, a més, la comunicació entre els professionals sanitaris de qualsevol part del món, que poden compartir informació o bé obtenir una segona opinió de forma gairebé immediata.

Al panel en què participa l’Observatori d’Innovació i que moderarà l’infermer portuguès Tiago Vieira, membre del Consell Assessor del Fòrum Europeu d’Atenció Primària (EFPC), s’hi podran veure demos de les eines de salut digital més innovadores. A qui va adreçada aquesta sessió?

La sessió serà molt inspiradora per a les infermeres, elles estan en contacte directe tant amb els metges com amb els pacients i coneixen de primera mà les necessitats d’ambdós col·lectius. Les noves tecnologies estan transformant el seu rol i els poden oferir múltiples avantatges en l’atenció al pacient. Emprenedors els mostraran el funcionament de les seves solucions i professionals procedents de diversos països d’Europa els explicaran els beneficis d’introduir la digitalització al seu centre. La sessió també pot interessar a metges, pacients, emprenedors, inversors, laboratoris farmacèutics i companyies asseguradores. Les starts-ups podran trobar inspiració i idees de noves solucions per al personal sanitari, mentre que els investigadors tindran l’oportunitat de conèixer els projectes més innovadors en salut digital. Si ets un professional sanitari, descobriràs com aquestes eines poden millorar la teva tasca diària i si ets un pacient o ciutadà, podràs participar donant la teva opinió com a usuari o futur usuari d’aquestes noves aplicacions.

Per participar en aquesta sessió gratuïta sobre eines de salut digital només cal que us hi registreu. Us hi esperem!

Entrevista elaborada per Neus Solé Peñalver (@neussolep).